白化病患者从小就发觉自己与身边的人是不一样的,却不清楚是什么造成的。接下来笔者给大家介绍,白化病是什么原因?怎么遗传?
白化病是由于基因突变,导致体内的黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发色素缺乏的一种遗传病,根据流行病学调查结果统计,该病的发病率约为人群的千分之二。
白化病主要会对视力造成损害,眼部白化病可导致眼色素减低,并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退,甚至双眼视力丧失等。
白化病属于家族遗传性疾病,是常染色体隐性遗传。大部分发生于近亲结婚的人群中。白化病的遗传方式有以下2种方式。
1)患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 25%。
2)另一种是以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。
综上所述,白化病的病因主要是体内的黑色素或黑色素体生物合成缺陷,遗传方式是常染色体隐性遗传。
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